宝宝不吃奶要警惕遗传代谢病 什么是遗传代谢病呢?

吃是宝宝生来就具有的本能,吃的好才能长的好。而有些宝宝出生后总是不爱吃奶,稍大些会有喂养困难,常常拒食或增长缓慢,这部分宝宝可能是新手妈妈缺乏育儿常识致喂养不当造成的,一过性的食欲不振也可能是宝宝生病影响,但我们遇到不爱吃奶的宝宝一定要想到遗传代谢性疾病!

遗传代谢性疾病会严重影响宝宝的智力和身体发育,部分遗传代谢病通过早期饮食干预或补充相应的维生素等效果明显。

1.什么是遗传代谢病呢?

遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷,是遗传性生化代谢缺陷的总称。是因遗传缺陷,机体不能分解相应的营养物质,从而使机体所需的营养物质不足,而机体不需要的异常物质增多。该病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期覆盖全年龄阶段。遗传代谢病病种繁多,目前医学界已发现的近3000多种,单病的发病率低,但总体的发病率可达活体婴儿的1/500,近年来逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因。

2. 什么情况要考虑遗传代谢性疾病?

家长若发现宝宝较长时间喂养困难,特别是伴有反应差、嗜睡、身体散发出特殊气味、皮肤和毛发出现异常、持续皮肤黄染、眼部异常等情况,或有遗传代谢病家族史时,要考虑遗传性疾病可能,应尽早带宝宝去医院进行相关检查。这些症状与感染及败血症的表现几乎一样,容易误诊。

3. 如果筛查?

我国已开展新生儿足跟血检查来筛查遗传代谢病,新生儿在生后72小时充足哺乳后采足跟血筛查,威海地区筛查52种遗传代谢性疾病,检查是免费的。有必要时需配合尿气相色谱检查。

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